A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia, uma mutação cromossómica numérica, e foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo (por exemplo um individuo de testículo pequeno) e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com Síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossoma X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos, mas fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX. Também é possível encontrar pessoas com outro cariótipo, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
Os indivíduos portadores desta síndrome pode ter como consequência um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%), o atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outra consequência é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância.
Mas na sociedade estes indivíduos normalmente não serão aceites imediatamente como um indivíduo chamado normal, pois em Portugal continua haver descriminação, rejeição destes indivíduos, e são actualmente também alvo de gozo.
Actualmente em Portugal só existe uma vertente de apoio que é Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, o que revela uma grande injustiça por parte do estado, porque não tenta que estes indivíduos se entreguem mais facilmente na sociedade.
FE, SC
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